膽總管囊腫還可以稱作為膽總管囊性擴(kuò)張，多屬先天性發(fā)育畸形。大約為3～4∶1。癥狀多出現(xiàn)于兒童和成年期，臨床表現(xiàn)為間歇性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸，稱為膽總管囊腫三聯(lián)征，惡心、嘔吐、厭食、腹瀉以及體重減輕等等。
并且本病很少見到，1948年Davis在Mayo醫(yī)院從17981例膽道手術(shù)病人中才發(fā)現(xiàn)1例，Smith從78.7萬例入院病人中只收集到2例膽總管囊腫。但近20年來世界文獻(xiàn)對本病的報道日見增加國外的已超過1500例，其中1/3來自日本，故認(rèn)為此病在日本多見；國內(nèi)的文獻(xiàn)已接近400例。因此既往病例不多，可能是認(rèn)識不足，診斷率不高的緣故，還不能認(rèn)為本病是一種罕見的疾病。女性比男性發(fā)病率高大約為3～4∶1，女性普遍高于男性。
目前膽總管囊腫病因仍未完全明了，曾有胚胎期膽管空化異常學(xué)說、病毒感染學(xué)說、膽總管遠(yuǎn)端神經(jīng)、肌肉發(fā)育不良學(xué)說等。上世紀(jì)60年代末Babbitt提出與胰膽管合流異常存在密切聯(lián)系，特別是70年代后日本學(xué)者古味信彥(KomiNobuhiko)創(chuàng)立胰膽管合流異常研究會，將有關(guān)研究推向深入后，胰膽管合流異常在先天性膽管擴(kuò)張癥的發(fā)病過程中所起的作用越來越引起了大家的關(guān)注。目前，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為這是一種先天性疾病。
1、膽道胚胎發(fā)育畸形
肝外膽管系統(tǒng)的形成多在胎兒第5至7周。此時膽道系統(tǒng)管內(nèi)的上皮細(xì)胞增生，形成實性細(xì)胞索，后空泡形成并融合成膽道的管腔。如果某部分上皮細(xì)胞過度增殖，在空泡化再貫通時遠(yuǎn)端狹窄而近端過度空泡化就可能形成膽管的擴(kuò)張。也有學(xué)者提出胰膽管合流向十二指腸遠(yuǎn)端開口異位是先天性膽管擴(kuò)張癥的病理改變之一,提示此病變可能是胰膽管合流共同通道延長的病因。
2、膽總管末端梗阻
由于膽總管末端梗阻，膽汁排出不暢而導(dǎo)致膽總管的近端繼發(fā)性擴(kuò)張。
3、膽總管遠(yuǎn)端神經(jīng)、肌肉發(fā)育不良
有學(xué)者發(fā)現(xiàn)先天性膽管擴(kuò)張癥膽總管遠(yuǎn)端管壁缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，提示神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺少可能導(dǎo)致膽總管節(jié)律性運動降低、而遠(yuǎn)端肌肉功能性或結(jié)構(gòu)性發(fā)育不良可能引起膽總管的梗阻、膽汁排出障礙、近端膽道內(nèi)壓力上升，最終引致不同程度的膽管擴(kuò)張。我國學(xué)者進(jìn)行的相關(guān)研究中也發(fā)現(xiàn)膽總管囊腫末端狹窄部位的肌層有明顯增厚、且神經(jīng)節(jié)細(xì)胞異常。
4、遺傳性因素
盡管沒有證據(jù)證實本病有肯定的遺傳途徑鏈，但國際上及國內(nèi)均有家系發(fā)病的報道。筆者進(jìn)行過同患先天性膽管擴(kuò)張癥的48歲父親與11歲女兒的手術(shù)。
5、胰膽管合流異常致病學(xué)說
1916年日本學(xué)者木積對一例先天性膽管擴(kuò)張癥患者進(jìn)行剖檢時，發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張的膽總管下端存在胰管與膽管過長的共同通道，而首次提出了胰膽管合流異常的概念。后來，60年代末與70年代初，美國Babbitt、日本古味信彥對胰膽管合流異常的病理改變及與本癥的關(guān)系進(jìn)行了更為詳盡的研究，而提出胰膽管合流異常致病學(xué)說。作者也曾進(jìn)行過胰膽管合流異常及膽總管遠(yuǎn)端狹窄的幼犬動物模型實驗，成功制成膽管擴(kuò)張的動物模型，提示胰膽管合流異常引致胰液向膽道內(nèi)反流，而最終導(dǎo)致膽管擴(kuò)張，這些研究都支持胰膽管合流異常的致病學(xué)說。
6、多種因素合并致病學(xué)說
近年來諸多學(xué)者的研究發(fā)現(xiàn)，臨床上最常存在的兩種先天性膽管擴(kuò)張癥類型，囊腫型與梭狀型之間，其病理改變并不完全一致。因此認(rèn)為其病因可能是由于多種因素引起的先天性發(fā)育畸形。
膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。本癥又稱先天性膽總管囊腫、先天性膽總管擴(kuò)張癥、原發(fā)性膽總管擴(kuò)張等。膽總管囊腫的并發(fā)癥有以下幾點：
1、膽汁淤滯
由于膽道梗阻，膽汁滯留致囊腫漸增大，肝內(nèi)呈淤膽狀態(tài)，逐漸發(fā)展成為膽汁性肝硬化，嚴(yán)重?fù)p害肝功能。
2、門靜脈高壓癥
(1)巨大囊腫壓迫
巨大囊腫壓迫門靜脈及腸系膜上靜脈，造成門靜脈血流回肝受阻，形成肝外型門靜脈高壓癥。
(2)晚期膽汁性肝硬化
肝內(nèi)形成廣泛的纖維條索及硬化結(jié)節(jié)，擠壓肝內(nèi)門靜脈小分支及肝小葉肝竇，使其變窄或閉塞，門靜脈血流受阻，壓力升高，形成肝內(nèi)型門靜脈高壓癥。此外，由于肝硬化致竇狀隙狹窄或閉塞，門靜脈與肝動脈間的短路開放，肝動脈血流入門靜脈系統(tǒng)，使門靜脈的壓力更高。這類病人占25％。
3、膽管炎
由于排膽不暢，局部抵抗力降低，易發(fā)生細(xì)菌感染，致急性膽管炎、肝內(nèi)感染、甚至肝膿腫等。反復(fù)發(fā)作膽管炎常使膽管壁腫脹、肥厚、纖維化等，使遠(yuǎn)端膽管更狹窄，甚至閉塞。
4、胰腺炎
胰膽管接合部異常，可使高壓的膽管內(nèi)膽汁逆流入胰管，損害胰小管及腺泡，胰液滲入胰實質(zhì)而引起胰組織自溶，并發(fā)胰腺炎。
5、囊腔內(nèi)結(jié)石形成
因膽汁淤滯、膽道感染及膽管狹窄，膽汁成分可發(fā)生變化，有利于膽色素結(jié)石的形成。王長林報告1例13歲患者，從膽總管囊腫中取出大量的小顆粒狀膽色素結(jié)石，且左右肝管內(nèi)也有很多結(jié)石。我們有3例小兒膽總管囊腫病例也合并有膽色素結(jié)石。Yamaguchi總結(jié)1433例的病例，并發(fā)結(jié)石的占8.0％。
6、出血
因膽道梗阻致肝功能損害，加上膽鹽不能進(jìn)入腸道，脂溶性維生素吸收障礙，肝臟對凝血因子的合成發(fā)生障礙，可致出血，包括皮膚瘀斑、牙齦出血、消化道出血等。
7、囊腫穿孔或破裂
囊腫逐漸增大，囊內(nèi)壓力逐漸增加，在囊壁的薄弱處，易因腹壓突然增加或上腹部的外傷而發(fā)生穿孔，引起急性膽汁性腹膜炎。中國臺灣、日本和我國都有這方面的報告，占1.8％。
8、囊腫癌變
囊腫內(nèi)長期膽汁淤滯、反復(fù)發(fā)作膽管炎及胰膽管匯合異常，胰液反流入囊腔等，可使膽管壁發(fā)生炎癥、潰瘍、再生或化生，在此基礎(chǔ)上誘發(fā)癌變。
膽總管囊腫一般多出現(xiàn)于兒童和成年期，據(jù)統(tǒng)計25％的病例在生后第1年作出診斷，60％在10歲前作出診斷，23％是在40歲以上才作出診斷，年齡最大者為78歲。臨床表現(xiàn)為間歇性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸，稱為膽總管囊腫三聯(lián)征，但僅占總數(shù)的1/3。55％～60％的病例有腹痛，60％～75％有腫塊，65％～80％有黃疸。臨床表現(xiàn)頗不相同，可以完全不痛，或為上腹部能耐受之鈍痛，甚至是右上腹劇烈絞痛。黃疸是最常見的癥狀，在兒童往往為最先注意到的癥狀，可為間歇性或進(jìn)行性；嬰兒進(jìn)行性黃疸，應(yīng)考慮到先天性膽道閉鎖。黃疸重者可有皮膚刺癢、糞便灰白，尿暗黑色為膽汁尿的表現(xiàn)，黃疸程度與膽道梗阻和感染程度有直接關(guān)系。上腹或右季肋部可觸及腫物，大的可占全右腹部，捫之有囊性感，固定不活動，小型囊腫可稍有移動。
其次，如果發(fā)生感染后，則出現(xiàn)明顯觸痛和反跳痛。如果是十二指腸內(nèi)膽總管膨出，則同時有十二指腸梗阻癥狀。此外，尚可出現(xiàn)惡心、嘔吐、厭食、腹瀉以及體重減輕等，發(fā)生感染則有寒戰(zhàn)、發(fā)熱、白細(xì)胞計數(shù)增加。
對于膽總管囊腫的預(yù)防，應(yīng)該早期盡快明確診斷，確定是否患病才是主要，及時手術(shù)治療是此病預(yù)防的關(guān)鍵。同時還應(yīng)該補(bǔ)充各種脂溶性維生素(A、D、K 等)，以維持良好的身體狀況。保持營養(yǎng)平衡等等。
膽總管囊腫首先應(yīng)該先進(jìn)行診斷，根據(jù)患兒幼年起間歇出現(xiàn)典型的腹痛、黃疸、腹部包塊三大癥狀應(yīng)考慮本病，但部分不具有三大癥狀，需結(jié)合實驗室檢查、腹部B超、CT和膽道造影等做出診斷。
再進(jìn)行實驗室檢查：肝功能試驗，查明黃疸的性質(zhì)，對術(shù)前診斷亦屬必要。
然后進(jìn)行其他輔助檢查：
1、X線檢查
對診斷幫助很大。上腹部平片可見較密腫物陰影，胃腸X 線鋇劑造影或低張十二指腸造影，可見胃受壓向左前移位，十二指腸向左前下方移位，十二指腸彎增大。X線鋇劑灌腸檢查可見結(jié)腸肝曲向前下方移位。膽囊造影經(jīng)常失敗，當(dāng)血清膽紅素大于3mg/dl 時，口服或靜脈造影均無顯影可能;只有在未出現(xiàn)黃疸之前，靜脈膽道造影還可能有價值。小的囊腫可望得到顯示;大的囊腫則因造影劑被稀釋而不顯影。經(jīng)皮膚肝穿刺作膽管造影，可能證實膽總管囊性擴(kuò)張，但有泄漏膽汁的顧慮。經(jīng)纖維十二指腸鏡逆行插管造影，如能成功，對診斷膽總管囊腫最有價值，但50％的病例術(shù)后有淀粉酶升高，個別病例可因誘發(fā)胰腺炎而死亡。術(shù)中作膽管造影，最為有效，能描繪出囊腫的輪廓與肝內(nèi)膽管狀態(tài)，對決定治療方案可提供有利的根據(jù)。
2、超聲波檢查
可發(fā)現(xiàn)恒定的液平段。斷層顯像儀能可靠地顯示出腹腔囊腫的位置和大小。肝臟放射性核素掃描有助于識別肝內(nèi)膽管狀況，以及膽總管囊腫的位置和大小。選擇性腹腔動脈造影，有的會看見大面積無血管區(qū)，并且提示囊腫所在位置等等。
膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。其病變主要是指膽總管的一部分呈囊狀或梭狀擴(kuò)張，有時可伴有肝內(nèi)膽管擴(kuò)張的先天性畸形。一般本病患者應(yīng)該注意下面的飲食原則。
1、盡量減少脂肪、特別是動物脂肪的食用量，不吃肥肉、油炸食物，盡可能地以植物油代替動物油。
2、有相當(dāng)一部分膽囊炎和膽石癥的形成與體內(nèi)膽固醇的含量過高和代謝障礙確有關(guān)，因此要限制魚子、各種蛋類的蛋黃及各種食肉動物的肝、腎、心、腦等膽固醇含量高的食物。
3、烹調(diào)食品以蒸、煮、燉、燴為佳，切忌大量食用炒、炸、燒、烤、熏、腌制食品。
4、增加魚、瘦肉、豆制品、新鮮蔬菜和水果等富含優(yōu)質(zhì)蛋白和碳水化合物的食品食用量，以保證熱量供應(yīng)，從而促進(jìn)肝糖元的形成，保護(hù)肝臟。
5、多吃西紅柿、玉米、胡蘿卜等富含維生素A的食物，以保持膽囊上皮細(xì)胞的健全，防止上皮細(xì)胞脫落構(gòu)成結(jié)石核心，從而誘發(fā)結(jié)石，或使結(jié)石增大、增多。
6、若條件許可，平時可多飲新鮮蔬菜或瓜果汁，如西瓜汁、橘子汁、胡蘿卜汁等，并增加飲水、吃飯的次數(shù)和數(shù)量，以增加膽汁的分泌與排泄，減輕炎癥反應(yīng)和膽汁淤積。
7、少吃大頭菜、芹菜等纖維素含量豐富的食物，以免因難以消化而增加胃腸蠕動，從而引發(fā)膽絞痛。
8、戒煙酒及少食辛辣刺激性食物、濃烈調(diào)味品，如芥末油等，以免刺激胃腸道，誘發(fā)或加重病情。
9、宜進(jìn)清淡、易消化、少渣、溫度適宜、無刺激性、低脂肪的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食，切不可圖一時痛快而“放開手腳”，大吃大喝，以免造成不必要的麻煩，甚至誘發(fā)膽道出血而危及生命。
通過近年來大宗病例經(jīng)驗總結(jié)，人們對于膽總管囊腫治療方法趨于統(tǒng)一。過去治療膽總管囊腫患兒所采用的囊腫內(nèi)引流術(shù)和囊腫切除肝管十二指腸吻合術(shù)，由于術(shù)后囊內(nèi)感染、吻合口狹窄、結(jié)石形成、胃液返流甚至癌變等并發(fā)癥發(fā)生率高，已被棄用。目前主張，無論患兒的年齡大小或者癥狀的輕重，囊腫徹底切除肝管空腸Roux-Y吻合術(shù)是根治膽總管囊腫的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。術(shù)前及術(shù)中詳細(xì)的了解患兒整個胰膽道系統(tǒng)的改變情況，同時處理肝內(nèi)膽管和胰管及共同管的異常病變，是減少手術(shù)后并發(fā)癥的關(guān)鍵。通常醫(yī)生會采取以下記賬方法治療膽總管囊腫。
1、囊腫全層切除術(shù)
嬰幼兒病史短，膽總管呈囊腫形擴(kuò)張多見，囊腫壁通常很薄，門靜脈周圍炎癥輕，組織粘連不重，可行囊腫全層徹底切除。
2、囊腫內(nèi)膜切除術(shù)
如果患兒病史長、反復(fù)發(fā)生囊腫感染時，囊腫有時會與周圍粘連嚴(yán)重，解剖層次不清，囊腫全層切除會滲血多，甚至有損傷大血管和胰腺組織的可能，可以行囊腫內(nèi)膜切除術(shù)，而避免囊腫壁周圍游離。
3、囊腫外引流術(shù)
對于膽道穿孔引起膽汁性腹膜炎、嚴(yán)重的膽管炎及患兒全身條件較差而致囊腫切除較困難的病例，為了減少對患兒的打擊，可行囊腫外引流術(shù)，解決膽道梗阻問題，待患兒病情好轉(zhuǎn)后，再次行根治手術(shù)。開腹囊腫引流、經(jīng)皮穿刺囊腫或膽管引流，都是有效的可以選擇的方法。