消化道畸形是除先天性心臟畸形、神經管缺陷疾病外，最常見的出生缺陷畸形。消化道畸形包括從口部一直到肛門部的所有器官的結構和/或功能異常。包括唇裂、腭裂、食道閉鎖、膈疝、腸旋轉不良、巨結腸、無肛和/或泄殖腔畸形等。
多數消化道畸形嬰兒在出生后幾小時到數天會有嘔吐、腹脹、排便減少或無排便，一旦診斷明確，絕大多數患兒在完善術前準備后可給予手術干預，并可獲得良好預后。因消化道畸形而就診的新生兒在所有就診新生兒外科的患兒中占多數，約40-50％。
近年來，消化道畸形同時合并其他嚴重畸形和多發畸形的發生率有所增加，如先天性肛門直腸畸形同時合并先天性心臟病、脊柱畸形、泌尿系統畸形等，這對臨床的治療帶來復雜性，也對孩子今后的生活質量帶來一定的影響。對于這些病兒早期的診斷和及時、正確的處理顯得尤為重要。
總的來說，消化道畸形的產前診斷率并不很高，醫生在臨床上新生兒外科日常工作中涉及最多的疾病也是消化道畸形。因此，早期診斷、早期治療消化道畸形，提高患兒治愈率，降低治療費用，改善患兒以后的生活質量。
先天性消化道畸形是胎兒在胚胎早期各種原因所致發育缺陷而引起 先天性消化道畸形是胎兒在胚胎早期各種原因所致發育缺陷而引起。臨床上以消化道梗阻為主要表現，其癥狀出現的時間和程度與病變部位的高低和程度有關。導致新生兒消化道畸形的兩大原因：
(1)遺傳因素
(2)環境因素
這兩種因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65％。圍生期新生兒消化道畸形在新生兒出生缺陷中并不少見。消化道畸形的形成多見于胎兒期4～8周時，因各種因素引起消化道發育障礙，除少數為染色體異常綜合征的局部表現外，大多數受環境因素影響，特別是感染因子在胚胎早期作用的結果。另外如X線、微波、電腦、電視、鉛、煙草、酒精、農藥等因素的影響亦不容忽視。
消化道畸形除了一般癥狀外，還會引起其他疾病，本病根據畸形的部位不同，引起的并發癥也不盡相同，如食管閉鎖會引起吸入性肺炎，膈疝會引起呼吸窘迫及肺不張。
嘔吐是消化道畸形的主要癥狀，也是小兒內外、科門診最常見的臨床癥狀之一，由于嬰幼兒神經系統發育不完善，查體不合作，無法進行語言交流，往往以嘔吐、哭鬧就診，首診醫生要判斷是功能性嘔吐還是器質性嘔吐、是內科嘔吐還是外科嘔吐，難度較大。
一般來說，含有膽汁的嘔吐大多數為外科疾病。而糞便樣嘔吐基本上可以斷定是外科疾病。而無膽汁性嘔吐可以是內科疾病，也可以是外科疾病，所以說內、外科不易鑒別的是無膽汁嘔吐。就外科而言，引起無膽汁嘔吐的疾病多為上消化道畸形，如：食道閉鎖、胃食管返流、膈疝、胃扭轉、食管裂孔疝、幽門狹窄等。以上疾病多無腹部體征如無腹脹、腹疼等，甚至腹部線平片也無明顯異常表現，極易與內科疾病相混淆，診斷主要靠病史及消化道造影才能確診，所以要求我們廣大醫務工作者在診病時詢問病史要詳細，認真檢查，細心分析，既要重視其普遍性，還要想到其個體差異性，這樣才能提高診斷率，減少誤診率。
根據嘔吐物性質、顏色及嘔吐程度對外科疾病的初步判斷：
1、無膽汁嘔吐
嘔吐物為白色胃內容物，如嘔吐不劇烈,多見于功能性嘔吐、胃食管返流、胃扭轉、食管裂孔疝等。如劇烈嘔吐，呈噴射狀，多為幽門梗阻(如先天性肥厚性幽門狹窄)。
2、膽汁性嘔吐
嘔吐物呈黃綠色液、不稠厚，往往是十二指腸壺腹遠端的梗阻，如腸旋轉不良、十二指腸狹窄、環狀胰腺、腸系膜上動脈壓迫綜合癥、空腸起始部狹窄等。
3、糞便樣嘔吐
嘔吐物棕黃色稠厚伴有臭味，多說明是位置較低的腸梗阻、腸閉鎖、先天性巨結腸等。
4、血性嘔吐
嘔吐物帶血多是屈氏韌帶近端食道、胃或十二指腸粘膜潰瘍出血引起。如嘔血并腹疼、腹脹、腹肌緊張，應想到腸扭轉壞死、絞窄性腸梗阻可能。
消化道畸形屬于先天性異常，難以預防，可及早發現、早期手術及避免嚴重并發癥的發生。先天性巨結腸是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯于近端結腸，使該腸段肥厚、擴張而形成的，是小兒常見的先天性腸道畸形。
超聲對胎兒消化道觀察，可獲取重要的形態學和生理活動的信息，可以早期發現消化道畸形。如何正確認識胎兒消化道的聲像圖特征，識別胎兒消化道“異常”或“正常”是超聲醫師需要認真面對的問題。正確鑒別對臨床醫師的處理具有重要意義。早期發現消化道異常，可提示某些胎兒染色體異常，需做羊膜腔穿刺檢查染色體。
胎兒胃的大小隨孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影響，食管閉鎖發生率1/4000～1/3000，我國的發生率1/4000，在胚胎期第3～6周發生。超聲不能直接顯示閉鎖食管，當胎兒食管閉鎖時，超聲能顯示胃泡小或胃泡不顯示，80％合并羊水過多，指數≥20cm。但食管閉鎖伴氣管食管瘺的胎兒，胃泡不一定小，胃泡可顯示，不能絕對排除食管閉鎖的可能。由于胃本身的分泌作用，約10％可顯示小胃泡，小胃泡亦考慮食管閉鎖伴氣管食管瘺。經多次復查仍未見胃泡或小胃泡，應考慮消化道畸形。
19周以后胎兒胃持續不顯示并羊水過少，應考慮食管閉鎖，做染色體檢查，有可能合并21-三體綜合征、18-三體綜合征。如胎兒腹腔內未見胃泡，應仔細檢查胸腔有無胎兒胃泡、心軸是否正常，臍血流阻力是否增高，以警惕膈疝發生的可能。
十二指腸梗阻是一種特殊類型的小腸梗阻，超聲表現為典型的雙泡征，一般出現在妊娠24周之后。幾乎十二指腸閉鎖患者均合并羊水過多。胃呈“雙泡征”時，應注意胃與膀胱、胃與結腸、胃與腹腔囊性占位的鑒別。
胎兒小腸位于胎兒腹部中央，在妊娠18周超聲可看到高回聲腸區和腸蠕動，當超聲檢查發現胎兒中腹部多個無回聲的腸管切面呈蜂窩狀且持續存在，應懷疑有小腸閉鎖的可能。小腸閉鎖一般妊娠24周后方能做出診斷，小腸內徑大于7mm時，提示可能有小腸梗阻，聲像圖看見擴張的腸管位于胎兒中腹部，呈多個無回聲區并相通，多次超聲復查，小腸內徑進行性增大，觀察小腸蠕動明顯增強，可清楚顯示腸蠕動與逆蠕動，可伴有胎兒腹腔內鈣化，腹水及羊水過多。小腸病變包括小腸閉鎖、小腸狹窄、小腸旋轉不良等。
結腸閉鎖可表現為結腸擴張，結腸是否擴張，應根據檢查時的孕周來判斷。正常胎兒結腸直徑在25周內不超過7mm，足月時不超過18mm，若最寬直徑> 20mm，應懷疑腸梗阻。肛門閉鎖時，超聲常在胎兒盆腔下部顯示呈“雙葉征”表現。但超聲未查見腸管擴張，并不能排除肛門閉鎖的可能。肛門閉鎖合并直腸尿道瘺時，產前超聲可顯示擴張腸管內多個強回聲光團，先天性巨結腸也表現為腸管擴張。超聲不具特異性，難以判斷腸管擴張是由先天性巨結腸引起還是由其他原因所致。
值得注意的是，產前無法進行胎兒消化道異常病因學分類。胎兒腸梗阻和消化道畸形是不同的概念，不是所有的胎兒腸梗阻都是消化道畸形所引起。本組有2例黏稠糞堵塞或其他原因引起胎兒一過性腸梗阻，腸管擴張，沒有明顯不良圍產期結果，胎兒出生后排便后完全正常。因此，對產前發現胎兒腸梗阻患者應給予正確的臨床指導。
胎兒腸管回聲增強、腹腔內鈣化強回聲，與腸梗阻有關。
如合并染色體異常，先天性感染與TORCH感染(巨細胞病毒，單純皰疹病毒，EB病毒、腸道病毒)有關，腹腔內鈣化強回聲與胎糞性腹膜炎有關。本組腸管回聲偏強，多數胎兒出生后隨訪未見異常。
總之，超聲產前診斷胎兒消化道畸形具有獨到的優勢，強調動態觀察及多次復查，對優生、優育及出生后早期及時治療具有重要意義。
消化道畸形屬于先天性消化道異常，與飲食無關，但是有些消化道畸形不能進食如食管閉鎖等，所以飲食要根據不同部位的消化道畸形決定。
新生兒消化道畸形多于生后即發病，以嘔吐、腹脹、排便功能障礙即呼吸困難為主要癥狀，與兒科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易于延誤診斷。為此，不僅小兒外科醫生，而且兒科、產科醫生也必須了解本病的臨床特點，做到早期診斷及時治療，以降低新生兒消化道畸形的病死率。
一、以呼吸困難、嗆咳、發紺為主要臨床表現的疾病
1、先天性食管閉鎖
多為Ⅲ型，即食管近端為盲端，并伴有食管氣管瘺，是新生兒時期具有代表性需緊急處理的外科疾病。過去病死率頗高，目前隨著圍產醫學及新生兒外科的發展，病死率也逐年下降，國外已下降到10％以下，國內治愈率也達70～90％左右。取得成功的關鍵在于早期診斷，由于本病多有羊水過多史或生后窒息史，生后均有吸入性肺炎，肺炎的嚴重程度是影響預后的重要因素。凡是新生兒生后口吐泡沫，流口水，喂水或吮奶后有嗆咳、氣急、發紺及呼吸困難，經口腔內分泌物吸出后癥狀好轉者，應想到本病的可能，進而可試插鼻飼管，如導管受阻或從口腔折回，再調整導管至盲端，攝胸片，經導管注入碘油進行造影確診。確診后應積極做好術前準備，行一期吻合術。
2、胸腹裂孔疝
本病為膈肌有巨大缺損，腹腔內臟器進入胸腔，并伴有肺發育不良，肺動脈高壓，故生后不久即因呼吸困難、低氧血癥而死亡。近年來，國外采用人工膜肺(EcMI)后，病死率已明顯下降。輕型者在喂奶或哭鬧時出現氣急或輕度發紺，但在胸部墊高或側臥位時癥狀緩解，易合并肺炎。X線透視，在胸腔內可見多數透光區或肺泡影。肺萎陷，縱隔向健側異位。鋇餐透視可發現胃、腸管進入胸腔內而確診，治療應行開胸疝還納、膈肌修補術。
3、食管裂孔疝
本病是胃部分或全部通過擴大的食管裂孔進入胸腔而發病。大部分病兒進奶后溢奶或嘔吐乳汁，重者吐棕色或咖啡色物。主要根據X線拍片明確診斷，胸片可見胸腔內有胃泡影，進一步行鋇餐透視可確診。病情嚴重時及時及時行疝還納及食管裂孔疝修補術。輕者可先行保守療法，不見好轉再行手術治療。
二、以腹脹、嘔吐、呼吸困難、發紺為主要臨床表現的疾病
1、新生兒胃穿孔
病因不清，可能與新生兒胃酸偏高、胃內壓增高及先天性胃壁發育缺陷有關。穿孔多位于前壁胃大彎側。病兒多在生后2～3日內發病，腹高度膨隆，腹壁靜脈曲張，腹式呼吸受限，腹壁水腫、發紅，肺肝界消失，腸鳴音減弱或消失。由于腹脹致嘔吐、呼吸困難、發紺，癥狀急驟惡化，多于病后1～2日內即出現中毒性休克，病死率高達50％以上。腹穿可抽出大量氣體及胃內容物，X線透視可見膈下游離氣體，確診后宜及時急診手術。
2、胎糞性腹膜炎
胎糞性腹膜炎系指在胚胎期因腸管穿孔，胎糞進入腹腔后而引起的化學性無菌性腹膜炎，在腸管周圍形成廣泛粘連，根據腸管閉合時間的早晚分成腹膜炎型及腸梗阻型兩種。如生后穿孔未閉合，生后1～2天即出現典型的新生兒腹膜炎的癥狀和體征，X線攝片可發現特有的鈣化斑而確診。本病如經X線拍片或B超檢查，在胎兒期即可發現鈣化陰影，于產前做出診斷。治療應根據病理類型而定，腹膜炎型應急診手術，行穿孔縫合或腹腔引流術，腸梗阻型可行保守療法或手術治療。
三、以頻繁嘔吐、嘔吐物以乳汁(不含膽汁)為主要癥狀的疾病
先天性肥大性幽門狹窄占消化道畸形的第三位。本病多于生后2～3周發病,發病主要表現為食后即吐,吐后強烈求食感,嘔吐物為乳汁不含膽汁,嘔吐呈噴射狀。營養不良、消瘦,大便及尿量明顯減少,體重不增為其臨床表現。上腹部可見胃型及蠕動波,右上腹腹直肌外緣處,可捫及紡錘狀軟骨樣腫塊。X線鋇餐透視可見幽門管細長>1cm,幽門竇可見弧形壓跡。確診后應行幽門環肌切開術。術后癥狀改善,遠期療效滿意。
四、以嘔吐、腹脹、排便困難為主要癥狀的疾病
1、高位腸梗阻
患兒生后3～5天開始發病，首發癥狀為嘔吐，嘔吐物為黃綠色膽汁樣內容物，可有少許胎糞排出，上腹部可見膨滿及腸型，下腹部平坦，X線拍片呈現雙氣泡或三氣泡征，下腹部腸腔充氣少。如有以上典型臨床表現時，則為十二指腸或空腸上段梗阻。其常見的病因有以下三種，即：A.先天性十二指腸、空腸閉鎖、狹窄;B.先天性腸旋轉不良;C.環狀胰腺。以上三種消化道畸形，臨床表現均相似，行鋇灌腸觀察回盲部的位置，如回盲部在右上腹時應考慮為先天性腸旋轉不良。確診后應手術治療。
2、低位腸梗阻
如生后即出現腹脹、嘔吐，無胎便排出時，應想到以下四種疾病，即先天性肛門直腸畸形，先天性巨結腸，先天性肛門直腸畸形，先天性巨結腸，先天性結腸閉鎖及胎糞性便秘。
①先天性肛門直腸畸形：本病占消化道畸形的首位，其病變及病理分型復雜，不僅肛門閉鎖，尚有肛門內外括約肌發育缺如，骶椎畸形及泌尿道畸形。按直腸盲端位置的高低分為高、中、低位三型，并有合并直腸尿道瘺、直腸陰道瘺者，如手術處理不當，將會造成污便，便失禁等嚴重的排便功能障礙，乃至影響生活質量，故以早期診斷，適時選擇適當手術治療為宜。
②先天性巨結腸：先天性巨結腸占消化道畸形的第二位，約1/3的病兒在新生兒時期(即生后1～6天內)發生急性腸梗阻，臨床表現為便秘，生后24～48小時仍無胎糞或只有少量胎糞排出，必須經灌腸或肛門指診后才有較多胎便排出，隨之腹脹緩解，但數日后又出現頑固性便秘。新生兒先天性巨結腸如未能及時治療常可導致嚴重的并發癥，如小腸結腸炎、結腸穿孔、巨結腸危象等，病死率頗高，確診后應先行非手術療法，如無效，2個月后行巨結腸切除術。
③新生兒低位腸梗阻的鑒別診斷方法：A.檢查病兒有無肛門，肛門外口的位置、大小有無合并瘺等;B.肛門指診應列為常規，如無肛門即為肛門直腸畸形，如有肛門則應立即行肛門指診，肛診時應注意有無胎便排出，如無正常胎便，只有少許灰白色塊狀物或粘液時應考慮為先天性腸閉鎖。如有大量胎便排出，應考慮為胎糞性便秘或先天性巨結腸。胎糞性便秘經洗腸后好轉，不再復發，而先天性巨結腸可反復出現腹脹、便秘。